Наследственность и болезни глаз: как семейный анамнез влияет на ваш риск

Когда врач спрашивает, были ли у ваших родственников болезни глаз, это не формальность. Для многих глазных заболеваний семейный анамнез — один из самых сильных факторов риска, сравнимый по значению с возрастом. Глаукома у отца, макулодистрофия у бабушки, высокая близорукость у обоих родителей — всё это меняет то, как часто вам стоит проверять зрение и на что обращать внимание.

При этом наследственность — не приговор. Большинство заболеваний, о которых пойдёт речь, развиваются под влиянием как генов, так и образа жизни и окружающей среды. А главное, многие из них можно выявить на ранней стадии, когда лечение наиболее эффективно. В этой статье мы разберём, какие болезни глаз передаются в семьях, как именно они наследуются и какой график обследований разумен, если у вас отягощённая наследственность.

Как наследуются болезни глаз: немного генетики

Все болезни глаз с генетической составляющей можно условно разделить на две большие группы.

Моногенные заболевания вызываются изменением (вариантом) одного гена. Они относительно редки, но часто наследуются по чётким правилам. Различают три основных типа наследования:

• Аутосомно-доминантный. Достаточно одной изменённой копии гена от одного из родителей. Риск передать болезнь ребёнку — 50% при каждой беременности. Болезнь обычно прослеживается в каждом поколении.
• Аутосомно-рецессивный. Болезнь проявляется, только если ребёнок получил изменённые копии от обоих родителей. Сами родители обычно здоровы (они носители). Риск для каждого ребёнка двух носителей — 25%.
• Х-сцепленный. Ген находится на Х-хромосоме. Поскольку у мужчин одна Х-хромосома, они болеют значительно чаще, а женщины обычно бывают носительницами. Так наследуются, например, наиболее частые формы дальтонизма.

Многофакторные (комплексные) заболевания — это глаукома, возрастная макулодистрофия, близорукость. Здесь участвуют десятки и сотни генов, каждый из которых вносит небольшой вклад, и на их действие накладываются возраст, образ жизни и среда. Семейный анамнез повышает риск, но не определяет судьбу.

Глаукома

Глаукома — группа заболеваний, при которых постепенно повреждается зрительный нерв. Самая частая форма — первичная открытоугольная глаукома — долгое время протекает бессимптомно: периферическое зрение сужается незаметно, и человек обращает внимание на проблему, когда потеря уже значительна. Утраченное при глаукоме зрение не восстанавливается, но своевременное лечение может остановить или замедлить его потерю. Подробнее — в нашем руководстве о глаукоме.

Наличие глаукомы у родственника первой линии — один из сильнейших факторов риска. По данным популяционных исследований, у братьев и сестёр больного риск в несколько раз выше, чем у людей без такой наследственности. Риск дополнительно повышен у людей африканского происхождения, у которых глаукома развивается раньше и протекает тяжелее, а также при высокой близорукости. Закрытоугольная глаукома чаще встречается у людей восточноазиатского происхождения и у тех, кто страдает дальнозоркостью, и тоже имеет семейную составляющую.

Существуют и редкие моногенные формы, например юношеская открытоугольная глаукома и врождённая глаукома, проявляющиеся в детстве или молодом возрасте.

Возрастная макулодистрофия

Возрастная макулодистрофия (ВМД) поражает макулу — центральную часть сетчатки, отвечающую за чёткое зрение. Главные факторы риска — возраст старше 50–55 лет, курение и наследственность. Исследования близнецов и семей показали, что генетика объясняет значительную часть риска. Хорошо изучены варианты генов системы комплемента (например, CFH) и области ARMS2/HTRA1.

Но генетический тест для оценки риска ВМД в рутинной практике не рекомендован: он не меняет тактику, потому что меры профилактики одинаковы для всех. Если у вас ВМД в семье, гораздо важнее:

• не курить — курение многократно усиливает генетический риск;
• питаться с обилием тёмно-зелёных овощей и рыбы;
• проходить осмотры глазного дна регулярно после 50 лет;
• самостоятельно контролировать центральное зрение с помощью сетки Амслера — например, нашим онлайн-тестом Амслера.

Подробнее о болезни — в руководстве о возрастной макулодистрофии.

Близорукость и высокая миопия

Дети, у которых близорук один из родителей, становятся близорукими чаще, чем дети с хорошо видящими родителями, а если близоруки оба родителя — риск ещё выше. Часть этого эффекта объясняется генами, часть — общим образом жизни семьи: много чтения и экранного времени, мало прогулок.

Особое внимание стоит уделить высокой миопии (обычно от −6 диоптрий и сильнее). Она связана с повышенным риском отслойки сетчатки, миопической макулопатии, глаукомы и ранней катаракты. Хорошая новость в том, что развитие близорукости можно замедлять: доказано, что время на дневном свету снижает риск её появления, а у уже близоруких детей применяют специальные очковые линзы, контактные линзы и капли атропина в низкой концентрации — их выбор делает детский офтальмолог. Подробнее — в статье о прогулках и близорукости.

Наследственные дистрофии сетчатки

Это группа редких заболеваний, вызванных изменениями в одном из сотен генов, отвечающих за работу фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки. Самое известное — пигментный ретинит, при котором сначала ухудшается зрение в сумерках, а затем постепенно сужаются поля зрения. Подробнее — в руководстве о пигментном ретините.

К этой группе относятся также болезнь Штаргардта (ювенильная макулярная дистрофия), врождённый амавроз Лебера, хороидеремия, Х-сцепленный ретиношизис и другие. Они могут наследоваться по любому из трёх типов. Сегодня для таких семей особенно важна генетическая диагностика: она уточняет диагноз, помогает оценить риск для детей и родственников и определяет, подходит ли человек для клинических исследований или генной терапии. Первая одобренная генная терапия при заболевании сетчатки — для пациентов с изменениями в гене RPE65 — уже применяется в ряде стран.

Если в семье есть человек с наследственной дистрофией сетчатки, имеет смысл обсудить с офтальмологом и врачом-генетиком обследование родственников и медико-генетическое консультирование при планировании детей.

Нарушение цветового зрения

Врождённый дальтонизм, чаще всего красно-зелёный, наследуется сцепленно с Х-хромосомой. Им страдает примерно 1 из 12 мужчин и около 1 из 200 женщин среди людей европейского происхождения. Как это работает на практике:

Врождённый дальтонизм не прогрессирует и не лечится, но о нём важно знать заранее — особенно ребёнку в школе и при выборе профессии. Проверить цветовое зрение можно у офтальмолога, а первичный скрининг — с помощью нашего теста цветового зрения. Подробнее — в разделе о дальтонизме.

Другие заболевания с семейной предрасположенностью

• Косоглазие и амблиопия чаще встречаются у детей, чьи родители или братья и сёстры имели эти проблемы.
• Кератоконус нередко имеет семейный характер; при наличии его у родственников стоит проверить роговицу, особенно перед лазерной коррекцией зрения.
• Врождённая катаракта может быть наследственной; новорождённых в семьях с такими случаями обследуют особенно внимательно.
• Ретинобластома — редкая злокачественная опухоль сетчатки у детей; при наследственных формах родственникам требуется специальный скрининг с раннего возраста.
• Диабет и гипертония тоже имеют наследственную составляющую и косвенно влияют на глаза через повреждение сосудов сетчатки.

График обследований при отягощённой наследственности

Точный график всегда определяет врач, но ориентиры ниже помогут понять, о чём спросить на приёме. Общие рекомендации о частоте осмотров — в статье о том, как часто проверять зрение.

Как собрать семейный анамнез и что сказать врачу

Многие люди знают о болезнях родственников лишь приблизительно: «у бабушки было что-то с глазами». Постарайтесь уточнить:

1. Кто именно болел — родители, братья и сёстры, дети (родственники первой линии) важнее дальних родственников.
2. Каким заболеванием — глаукома, макулодистрофия, отслойка сетчатки, высокая близорукость и т. д.
3. В каком возрасте был поставлен диагноз — раннее начало говорит о более сильной наследственной составляющей.
4. Как протекала болезнь — была ли потеря зрения, операции, инъекции.
5. Происхождение семьи — для ряда заболеваний это важный фактор риска.

Запишите эти сведения и возьмите на приём. Если вы сами — пациент с наследственным заболеванием глаз, расскажите о нём своим братьям, сёстрам и взрослым детям: это может спасти их зрение.

Когда обратиться к врачу

Если у вас есть близкие родственники с глаукомой, макулодистрофией, дистрофией сетчатки или высокой близорукостью, запишитесь на плановое обследование, даже если ничего не беспокоит, — многие из этих болезней на ранних стадиях не дают симптомов.

Гены задают отправную точку, но не определяют исход. Знание семейной истории позволяет начать обследования вовремя, заметить болезнь до появления симптомов и сохранить зрение на долгие годы.