Augenkrankheiten in der Familie: Wie hoch ist Ihr eigenes Risiko?

Die Augenfarbe, die Form der Lider, die Neigung zur Kurzsichtigkeit: Vieles an unseren Augen haben wir von unseren Eltern geerbt. Das gilt leider auch für das Risiko einiger Augenerkrankungen. Wenn Ihre Mutter am grünen Star erkrankt ist oder Ihr Großvater im Alter wegen einer Makuladegeneration nicht mehr lesen konnte, ist das mehr als eine Familienanekdote. Es ist eine wertvolle medizinische Information, die Ihre eigene Vorsorge verändern sollte.

Eine familiäre Vorbelastung bedeutet nicht, dass Sie zwangsläufig erkranken. Sie bedeutet aber, dass es sich lohnt, früher und regelmäßiger hinzuschauen. Viele dieser Erkrankungen verlaufen anfangs ohne Beschwerden, lassen sich aber bei früher Entdeckung gut behandeln oder zumindest bremsen. In diesem Artikel erfahren Sie, welche Augenkrankheiten familiär gehäuft auftreten, wie sie vererbt werden, welche Untersuchungen sinnvoll sind und welche Informationen Ihre Augenärztin oder Ihr Augenarzt von Ihnen braucht.

Wie Augenkrankheiten vererbt werden

Grob lassen sich zwei Gruppen unterscheiden. Bei den sogenannten monogenen Erkrankungen genügt eine Veränderung in einem einzelnen Gen, um die Krankheit auszulösen. Sie folgen klaren Erbgängen und sind meist selten, zum Beispiel viele erbliche Netzhautdystrophien. Bei den komplexen oder multifaktoriellen Erkrankungen tragen dagegen viele Gene jeweils ein kleines Stück zum Risiko bei, und Umweltfaktoren wie Rauchen, Ernährung oder Naharbeit spielen ebenfalls eine Rolle. Dazu gehören die häufigen Volkskrankheiten Glaukom, Makuladegeneration und Kurzsichtigkeit.

Die wichtigsten Erbgänge

Glaukom (grüner Star)

Das Glaukom ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen der Sehnerv allmählich geschädigt wird, oft in Verbindung mit einem erhöhten Augeninnendruck. Das Tückische: Das Gesichtsfeld geht von außen nach innen verloren, und Betroffene bemerken das meist erst, wenn schon ein großer Teil des Sehnervs zerstört ist. Verlorenes Sehvermögen lässt sich nicht zurückgewinnen.

Die familiäre Häufung ist beim Offenwinkelglaukom, der häufigsten Form, besonders gut belegt. Verwandte ersten Grades, also Eltern, Geschwister und Kinder von Betroffenen, haben ein mehrfach erhöhtes Risiko. Fachgesellschaften wie die American Academy of Ophthalmology und das NHS nennen die Familiengeschichte deshalb als einen der wichtigsten Risikofaktoren. In Großbritannien haben Verwandte ersten Grades von Glaukom-Betroffenen ab 40 Jahren sogar Anspruch auf kostenlose jährliche Augenuntersuchungen.

Auch das seltenere Winkelblockglaukom tritt familiär gehäuft auf, da die Anatomie des Auges, etwa eine flache Vorderkammer, vererbt wird. Weitere Risikofaktoren für Glaukom sind höheres Alter, afrikanische Abstammung, hohe Kurzsichtigkeit und die langfristige Einnahme von Kortison. Mehr erfahren Sie im Ratgeber Glaukom.

Altersbedingte Makuladegeneration (AMD)

Die AMD betrifft die Stelle des schärfsten Sehens und ist eine der Hauptursachen für schwere Sehbehinderung im Alter. Zwillings- und Familienstudien zeigen, dass die Gene hier eine große Rolle spielen. Bestimmte Varianten, etwa in Genen des Komplementsystems, einem Teil der Immunabwehr, erhöhen das Risiko deutlich. Menschen mit einem betroffenen Elternteil oder Geschwisterkind haben ein erhöhtes Risiko, selbst zu erkranken.

Die Gene sind aber nicht alles. Rauchen erhöht das Risiko erheblich und verstärkt den Effekt ungünstiger Genvarianten. Eine Ernährung reich an grünem Blattgemüse und Fisch ist dagegen mit einem geringeren Risiko verbunden. Ein Gentest wird im Alltag derzeit nicht empfohlen, weil er die Behandlung nicht verändert. Wichtig sind Kontrollen ab dem mittleren Lebensalter und ein gesunder Lebensstil. Vorbeugend Augen-Vitamine einzunehmen, ist bei gesunder Makula nicht durch Studien gestützt; Details dazu lesen Sie im Beitrag AREDS-Präparate: Wer profitiert wirklich?.

Kurzsichtigkeit und hohe Myopie

Kinder kurzsichtiger Eltern werden häufiger selbst kurzsichtig, besonders wenn beide Eltern betroffen sind. Ein Teil davon ist genetisch, ein anderer Teil liegt an gemeinsamen Lebensgewohnheiten wie viel Naharbeit und wenig Tageslicht. Der weltweite Anstieg der Kurzsichtigkeit in nur wenigen Jahrzehnten zeigt, dass Umweltfaktoren eine große Rolle spielen, denn Gene verändern sich nicht so schnell. Hintergründe erklärt der Beitrag Warum Kurzsichtigkeit weltweit zunimmt.

Besondere Aufmerksamkeit verdient die hohe Myopie, meist definiert als minus 6 Dioptrien oder mehr. Sie ist nicht nur eine Frage der Brillenstärke: Das Auge ist dabei verlängert, und die Netzhaut wird gedehnt. Dadurch steigt im Laufe des Lebens das Risiko für Netzhautablösung, Glaukom, Grauen Star und Veränderungen der Makula. Wer hoch kurzsichtig ist, sollte regelmäßig den Augenhintergrund untersuchen lassen.

Für Familien mit kurzsichtigen Eltern gibt es eine gute Nachricht: Viel Zeit im Freien, idealerweise rund zwei Stunden täglich, kann bei Kindern das Risiko senken, kurzsichtig zu werden. Zudem gibt es heute Behandlungsmöglichkeiten, die das Fortschreiten verlangsamen können, etwa niedrig dosierte Atropin-Augentropfen oder spezielle Brillengläser und Kontaktlinsen. Augenübungen gehören nicht dazu: Sie können eine Kurzsichtigkeit weder verhindern noch heilen.

Erbliche Netzhauterkrankungen

Erbliche Netzhautdystrophien sind eine Gruppe seltener Erkrankungen, bei denen die Sehzellen nach und nach zugrunde gehen. Die bekannteste ist die Retinitis pigmentosa, die typischerweise mit Nachtblindheit und einer Einengung des Gesichtsfelds beginnt. Andere Beispiele sind Morbus Stargardt, der vor allem die Makula betrifft und oft schon im Kindes- oder Jugendalter beginnt, sowie die Zapfen-Stäbchen-Dystrophien.

Bei diesen Erkrankungen ist eine genetische Diagnostik heute besonders wertvoll. Sie kann den Erbgang klären, das Risiko für Kinder und Geschwister einschätzen und in manchen Fällen den Zugang zu Studien oder Therapien eröffnen. Für eine bestimmte Form, die durch Veränderungen im Gen RPE65 verursacht wird, gibt es bereits eine zugelassene Gentherapie. Eine humangenetische Beratung in einem spezialisierten Zentrum ist für betroffene Familien empfehlenswert.

Farbsehschwäche

Die häufigste Form der Farbsehschwäche ist die Rot-Grün-Schwäche. Sie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, sind sie deutlich häufiger betroffen: In Europa haben etwa acht Prozent der Männer und weniger als ein Prozent der Frauen eine Rot-Grün-Schwäche. Frauen sind häufig Überträgerinnen, ohne selbst betroffen zu sein.

• Ein betroffener Vater gibt die Anlage an alle Töchter weiter, die dann Überträgerinnen sind, aber an keinen Sohn.
• Eine Überträgerin gibt die Anlage mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit an jedes Kind weiter; Söhne, die sie erben, sind betroffen.
• Darum taucht die Rot-Grün-Schwäche oft beim Großvater mütterlicherseits und beim Enkel auf.

Die angeborene Farbsehschwäche ist nicht behandelbar, verschlechtert sich aber auch nicht. Wichtig ist, sie früh zu erkennen, etwa für die Berufswahl. Mehr dazu im Ratgeber Farbenblindheit. Einen ersten Eindruck kann unser Farbsehtest geben, der eine augenärztliche Untersuchung aber nicht ersetzt.

Weitere familiär gehäufte Augenerkrankungen

• Schielen und Schwachsichtigkeit: treten in manchen Familien gehäuft auf. Kinder mit betroffenen Eltern oder Geschwistern sollten früh untersucht werden.
• Keratokonus: eine fortschreitende Vorwölbung der Hornhaut, die familiär gehäuft vorkommen kann.
• Angeborener grauer Star: kann erblich sein und muss früh erkannt werden, damit sich das Sehen normal entwickelt.
• Hohe Weitsichtigkeit: erhöht bei Kindern das Risiko für Schielen und Schwachsichtigkeit.

Empfohlene Vorsorge bei familiärer Belastung

Die folgenden Angaben sind Orientierungswerte, die sich an internationalen Empfehlungen anlehnen. Ihr persönlicher Untersuchungsabstand hängt vom Befund ab und wird von Ihrer Augenärztin oder Ihrem Augenarzt festgelegt. Weitere Informationen finden Sie im Beitrag Wie oft zur Augenuntersuchung?.

Wann die erste Untersuchung bei Kindern sinnvoll ist, erläutert der Beitrag Wann sollte ein Kind zum ersten Mal zum Augenarzt?.

Was Sie Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt sagen sollten

Viele Menschen wissen nur ungefähr, welche Augenkrankheiten in ihrer Familie vorkamen. Es lohnt sich, nachzufragen und die Informationen zu notieren:

1. Wer war betroffen? Eltern, Geschwister, Kinder, Großeltern, Onkel und Tanten.
2. Welche Erkrankung? So genau wie möglich, zum Beispiel grüner Star statt einfach Augenprobleme.
3. In welchem Alter? Ein früher Beginn kann auf eine stärkere genetische Komponente hinweisen.
4. Wie schwer? Kam es zu Erblindung, waren Operationen nötig?
5. Weitere Erkrankungen: Diabetes, Bluthochdruck oder Autoimmunerkrankungen in der Familie sind ebenfalls relevant.

Wann Sie sofort zum Augenarzt sollten

Fazit

Ihre Familiengeschichte ist eines der wertvollsten Werkzeuge für Ihre Augengesundheit, und sie kostet nichts. Glaukom, Makuladegeneration, hohe Kurzsichtigkeit, erbliche Netzhauterkrankungen und Farbsehschwächen treten familiär gehäuft auf. Wer davon weiß, kann früher und gezielter vorsorgen. Fragen Sie in Ihrer Familie nach, notieren Sie die Antworten und erzählen Sie bei jedem Augenarztbesuch davon. Gene sind kein Schicksal, aber ein guter Grund, genauer hinzusehen.