Retinitis pigmentosa: Nachtblindheit, Tunnelblick und Gentherapie

Viele Menschen mit Retinitis pigmentosa erinnern sich an ähnliche Erlebnisse aus Kindheit oder Jugend: Im Kino fanden sie nach dem Licht-aus nicht mehr zum Platz, beim Zelten waren sie nachts hilflos, während Freunde sich mühelos orientierten. Jahre später stoßen sie an Türrahmen oder übersehen Menschen, die von der Seite kommen. Hinter solchen Erfahrungen kann eine Retinitis pigmentosa (RP) stecken – eine Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen, bei denen die Lichtsinneszellen nach und nach zugrunde gehen.

RP ist selten: Nach gängigen Schätzungen ist etwa einer von 3.000 bis 5.000 Menschen betroffen, in Deutschland also mehrere zehntausend. Sie gehört dennoch zu den häufigsten Ursachen erblicher Sehbehinderung. Die Erkrankung verläuft meist langsam über Jahrzehnte, und die Forschung hat in den letzten Jahren große Fortschritte gemacht – bis hin zur ersten zugelassenen Gentherapie für eine bestimmte genetische Form. Dieser Ratgeber erklärt Symptome, Diagnose, Vererbung, Therapieoptionen und praktische Unterstützung.

Was ist Retinitis pigmentosa?

Die Netzhaut (Retina) kleidet das Augeninnere aus und enthält zwei Arten von Lichtsinneszellen (Photorezeptoren): Stäbchen für das Sehen in der Dämmerung und am Rand des Gesichtsfelds sowie Zapfen für scharfes Sehen und Farben im Zentrum. Bei der klassischen RP gehen zuerst die Stäbchen verloren, deshalb beginnen die Beschwerden mit schlechtem Sehen bei Dunkelheit und Ausfällen in der Peripherie. Im späteren Verlauf werden auch die Zapfen geschädigt, sodass die Sehschärfe und das Farbsehen nachlassen können.

Der Name stammt von den typischen dunklen Pigmentablagerungen, die der Augenarzt bei der Spiegelung des Augenhintergrunds sieht und die an Knochenkörperchen erinnern. Der Begriff „Retinitis“ ist eigentlich irreführend, denn es handelt sich nicht um eine Entzündung, sondern um einen genetisch bedingten Abbau (Dystrophie). Wer die Funktion der Netzhaut genauer verstehen möchte, findet Grundlagen in unserem Ratgeber zur Anatomie des Auges.

Symptome im Verlauf

Der Beginn und das Tempo der Erkrankung sind sehr unterschiedlich – je nach betroffenem Gen, sogar innerhalb einer Familie. Grob lässt sich der Verlauf so beschreiben:

Nachtblindheit

Die Nachtblindheit (Nyktalopie) ist bei den meisten Formen das erste Symptom und tritt oft schon in Kindheit oder Jugend auf. Betroffene brauchen sehr viel länger, um sich an Dunkelheit zu gewöhnen, oder sehen bei schwacher Beleuchtung fast nichts. Weil das Problem schleichend beginnt, wird es oft lange als Ungeschicklichkeit abgetan. Mehr zu den verschiedenen Ursachen lesen Sie im Ratgeber Nachtblindheit.

Tunnelblick

Das Gesichtsfeld engt sich meist von der mittleren Peripherie her ein. Zunächst bildet sich oft ein ringförmiger Ausfall, später bleibt nur noch eine zentrale Insel. Die Sehschärfe kann dabei lange gut bleiben: Manche Menschen lesen noch kleine Schrift, sehen aber Hindernisse am Boden oder seitlich nicht mehr. Für Außenstehende ist das schwer nachvollziehbar.

Weitere Beschwerden

• Blendempfindlichkeit und langsame Anpassung an wechselnde Helligkeit
• Lichtblitze oder Flimmern (Photopsien)
• Verminderte Kontrastwahrnehmung
• Früh auftretender Grauer Star, vor allem an der Linsenrückfläche
• Makulaödem, also eine Flüssigkeitsansammlung in der Netzhautmitte, die das zentrale Sehen zusätzlich verschlechtert

Vererbung und Formen

RP kann auf verschiedenen Wegen vererbt werden. Die Kenntnis des Erbgangs ist wichtig für die Familienplanung und für die Frage, welche Angehörigen untersucht werden sollten. Hintergrundwissen bietet unser Beitrag Familiengeschichte und Augenkrankheiten.

Neben der isolierten RP gibt es syndromale Formen, bei denen weitere Organe betroffen sind. Am bekanntesten ist das Usher-Syndrom mit angeborener oder fortschreitender Schwerhörigkeit. Beim Bardet-Biedl-Syndrom kommen unter anderem Übergewicht, zusätzliche Finger oder Zehen und Nierenveränderungen hinzu. Bei einigen sehr seltenen Stoffwechselerkrankungen wie dem Refsum-Syndrom kann eine spezielle Diät helfen – ein Grund mehr für eine genaue Diagnose.

Diagnose: Wie wird RP festgestellt?

Die Diagnose erfolgt meist in spezialisierten Netzhautzentren oder Universitätsaugenkliniken. Typische Untersuchungen sind:

• Augenhintergrundspiegelung: zeigt Pigmentablagerungen, verengte Gefäße und einen blassen Sehnervenkopf.
• Gesichtsfeldmessung (Perimetrie): dokumentiert Ausmaß und Fortschreiten der Ausfälle.
• Elektroretinogramm (ERG): misst die elektrische Antwort der Netzhaut auf Lichtreize und ist oft schon früh deutlich verändert.
• Optische Kohärenztomografie (OCT): zeigt die Schichten der Netzhaut, die verbleibenden Photorezeptoren und ein eventuelles Makulaödem.
• Fundusautofluoreszenz: macht Bereiche mit gestörtem Stoffwechsel sichtbar.

Gentest und genetische Beratung

Ein molekulargenetischer Test aus einer Blut- oder Speichelprobe kann heute bei einem großen Teil der Betroffenen die ursächliche Veränderung finden, wenn auch nicht bei allen. Der Nutzen ist erheblich: Der Test bestätigt die Diagnose, klärt den Erbgang, ermöglicht eine bessere Einschätzung des Verlaufs und ist Voraussetzung für Gentherapie und die Teilnahme an vielen klinischen Studien. In Deutschland ist ein Gentest durch das Gendiagnostikgesetz geregelt und erfordert eine Aufklärung sowie eine genetische Beratung, in der auch die Bedeutung für Angehörige besprochen wird.

Behandlung: Was ist heute möglich?

Gentherapie bei RPE65-Mutationen

Mit Voretigen Neparvovec (Handelsname Luxturna) wurde 2017 in den USA und 2018 in der EU die erste Gentherapie für eine erbliche Netzhauterkrankung zugelassen. Sie ist für Kinder und Erwachsene bestimmt, bei denen beide Kopien des RPE65-Gens verändert sind und die noch genügend lebende Netzhautzellen haben. Bei einer Operation wird ein harmloses Virus als Transporter, der eine gesunde Kopie des Gens enthält, unter die Netzhaut gespritzt. In der Zulassungsstudie verbesserte sich vor allem die Orientierung bei schwacher Beleuchtung deutlich.

Wichtig für realistische Erwartungen: RPE65-Mutationen sind nur für einen sehr kleinen Teil aller RP-Fälle verantwortlich. Die Therapie stellt kein normales Sehen her, abgestorbene Zellen werden nicht ersetzt, und die Langzeitwirkung wird weiter beobachtet. Sie wird nur an wenigen spezialisierten Zentren durchgeführt.

Forschung und klinische Studien

Weltweit laufen zahlreiche Studien, unter anderem zu Gentherapien für weitere Gene (etwa RPGR bei der X-chromosomalen Form), zu Gen-Editierung, zur Optogenetik, bei der verbliebene Netzhautzellen lichtempfindlich gemacht werden, sowie zu Zelltherapien und Wirkstoffen, die den Zellabbau verlangsamen sollen. Netzhautimplantate (elektronische Prothesen) wurden entwickelt, haben sich aber bislang nicht breit durchgesetzt. Ihr Netzhautzentrum oder Patientenorganisationen wie PRO RETINA können über passende Studien informieren.

Behandlung von Begleiterkrankungen

• Grauer Star: Eine Kataraktoperation kann bei RP sinnvoll sein und das Sehen verbessern, wenn die Linsentrübung zur Sehverschlechterung beiträgt.
• Makulaödem: Es kann mit bestimmten Augentropfen oder Tabletten aus der Gruppe der Carboanhydrasehemmer behandelt werden; die Auswahl trifft der Augenarzt.

Nahrungsergänzung: Was ist belegt?

Einige ältere Studien deuteten auf einen geringen Nutzen von Vitamin A bei bestimmten Erwachsenen mit RP hin, die Ergebnisse sind jedoch umstritten. Hochdosiertes Vitamin A kann die Leber schädigen, ist in der Schwangerschaft gefährlich und bei manchen Formen (etwa ABCA4-bedingt) sogar schädlich. Eine Einnahme sollte deshalb nur nach Rücksprache mit einem Netzhautspezialisten erfolgen. Eine ausgewogene Ernährung mit viel Gemüse und Fisch ist sinnvoll; mehr dazu im Ratgeber Ernährung für gesunde Augen. Augenübungen können den Verlauf einer RP nicht aufhalten.

Leben mit RP: Hilfen bei Sehbehinderung

Da es für die meisten Formen noch keine ursächliche Therapie gibt, ist die Unterstützung im Alltag besonders wichtig. Eine frühzeitige Rehabilitation hilft, Selbstständigkeit und Lebensqualität zu erhalten. Einen umfassenden Überblick bietet unser Ratgeber Sehbehinderung und Low Vision.

• Kantenfilterbrillen: filtern kurzwelliges Licht, reduzieren Blendung und verbessern bei vielen den Kontrast.
• Vergrößernde Sehhilfen: Lupen, Bildschirmlesegeräte und Vergrößerungssoftware, wenn die Sehschärfe nachlässt.
• Orientierungs- und Mobilitätstraining (O&M): Training mit dem Langstock, besonders für Dunkelheit und unbekannte Umgebungen.
• Beleuchtung: helle, gleichmäßige und blendfreie Beleuchtung zu Hause, Nachtlichter im Flur, kontrastreiche Markierungen an Treppen.
• Digitale Helfer: Sprachausgabe, Vorlese-Apps und Kontrasteinstellungen am Smartphone.
• Rechtliches und Soziales: Schwerbehindertenausweis, Blinden- oder Sehbehindertengeld je nach Bundesland, Hilfen am Arbeitsplatz.

Autofahren

Durch die Gesichtsfeldeinengung erfüllen viele Menschen mit RP irgendwann nicht mehr die gesetzlichen Mindestanforderungen für den Führerschein. Für Nachtfahrten gilt das oft schon sehr früh. Lassen Sie Ihr Gesichtsfeld regelmäßig prüfen und sprechen Sie offen mit Ihrem Augenarzt über die Fahreignung.

Psychische Belastung

Die Diagnose einer fortschreitenden Erkrankung belastet. Austausch mit anderen Betroffenen, psychologische Unterstützung und eine verständnisvolle Umgebung helfen vielen, mit der Unsicherheit umzugehen. Selbsthilfeorganisationen bieten Beratung, Treffen und aktuelle Informationen zur Forschung.

Kontrollen und Schutz der Augen

• Regelmäßige Kontrollen beim Netzhautspezialisten, meist ein- bis zweimal pro Jahr
• Sonnenbrille mit vollständigem UV-Schutz bei starker Helligkeit
• Nicht rauchen, da Rauchen die Netzhaut zusätzlich belastet
• Kinder von Betroffenen frühzeitig augenärztlich untersuchen lassen, wenn ein Erbrisiko besteht

Wann zum Arzt? Warnzeichen

Wer bemerkt, dass er im Dunkeln deutlich schlechter sieht als andere oder häufig seitlich an Dinge stößt, sollte eine augenärztliche Untersuchung vereinbaren. Bei bekannter RP gibt es zudem Situationen, die rasch abgeklärt werden müssen.

Auch wenn RP derzeit meist nicht heilbar ist: Eine genaue Diagnose, gute Begleitung und frühzeitige Hilfsmittel machen einen großen Unterschied – und die Forschung bewegt sich schneller als je zuvor.